hteys on usein vielä olemassa, joten jos on joku makeasti maistuva juttu, niin sen voi nauttia kuten ennenkin. Jossain vaiheessa hengityslihakset heikkenevät niin, että tarvitaan apua hengityksessä. Hengitysapulaitteita on useita erilaisia. Siitä huolimatta, että sairaus on parantumaton ja lopulta johtaa kuolemaan, tyypillisesti siihen kuluu monta vuotta. Myös meidän suvussa sairaus on eteneenyt hitaasti. Potilaat ovat usein kuitenkin vielä täysissä järjissään. Tauti ei aiheuta muissa hermoston osissa vaurioita, joten kipua ei ole. Kipu voi kuitenkin esiintyä, jos ihmisen täytyy olla paikoillaan pitkiä aikoja. Tätä voidaan lievittää fysioterapialla ja kipulääkityksellä. ALS-tautiin ei ole parantavaa lääkettä, mutta on olemassa muutamia hoitomuotoja, jotka saattavat hidastaa sairauden etenemistä. Taudissa on perinnöllinen muoto ja satunnaiseti ilmaantuva muoto. Perinnöllinen on paljon harvinaisempi. Tiedän että useimmissa tapauksissa periytymistä ei ole havaittu. Taudin riskitekijöitä ei tiedetä tarkasti, mutta vahvoiksi tekijöiksi epäillään tupakointia ja urheilua. Myös ympäristötekijöitä epäillään. ALS on harvinainen tauti, joka Suomessa diagnosoidaan noin 200:lle ihmiselle vuosittain. Pahoittelut sisaresi kohtalosta. Toivottavasti tämä auttaa. Voimia sinulle.
Kiitos kattavasta vastauksesta. Voimia ja jaksamista. Olen aivan järkyttynyt. Tämä oli paljon viisaampaa tietoa, kuin mitä olin netistä löytänyt.
Sairaus ei ole perinnöllinen, joten riski on minimaalinen. 90% tapauksista on ns. sporadista, ei periytyvää. Toivotaan että sinulla ei ole mitään hätää. Ja juuri kuten sanoit, se on harvinaista ja monimuotoista. Jaksamista!
Voimia sinulle. Tauti mahdollisesti perinnöllinen vain 10% tapauksista. Jos kaikilla sukulaisilla on perinnöllinen muoto, riski on suurempi. Eli jos sisko oli se ensimmäinen perheessä, joka sairasti, riski on pieni. Älä murehdi turhaan. Yritä keskittyä muistojen kunnioittamiseen.💛
Kiitos kaikille. Olen nyt rauhoittunut ja selvä. Toivottavasti sairauteen saadaan jokin parannuskeino. Olen surullinen, mutta kiitollisuutta siitä, että sisko ei enää kärsi. Jumala varjelkoon kaikkia tätä kokevia.
ALS-taudin ensioireet ja kokemukset: Mitä tulee tietää?
ALS-taudin ensioireet saattavat tulla niin hiljaa, että niitä on vaikea yhdistää vakavaan sairauteen. Tässä artikkelissa käymme läpi, mitä ALS on, miten se vaikuttaa kehoon ja millaisia kokemuksia potilailla sekä heidän läheisillään on. 💔
Mikä on ALS-tauti?
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä hermostorappeumasairaus, joka vaikuttaa tahdonalaisia lihaksia ohjaaviin liikehermoihin. Taudin edetessä lihakset heikkenevät ja surkastuvat, mikä johtaa liikkumis- ja puhekyvyn menetykseen. Lopulta hengityslihaksetkin voivat halvaantua.
”ALS on kuin palaisi kynttilää molemmista päistä. Se alkaa hiljalleen mutta etenee vääjäämättä”, kertoo neuroimmunologian professori Pentti Tienari.
Taudin eteneminen ja ennuste
ALS-tauti lyhentää elinikää keskimäärin 3–5 vuoteen diagnoosista, mutta etenemisnopeus vaihtelee suuresti. Esimerkiksi Stephen Hawking eli taudin kanssa 55 vuotta. Perinnöllisissä tapauksissa tauti saattaa edetä hitaammin, kun taas hengityslihasten halvaus voi johtaa kuolemaan alle vuodessa.
ALS-taudin ensioireet
Ensioireet ovat usein niin häilyviä, että ne jäävät huomioimatta. Neurologian erikoislääkäri Hannu Laaksovirta korostaa, että lihasnykäykset tai raajan kömpelyys eivät välttämättä viittaa ALS:ään, mutta ne kannattaa tutkituttaa.
Yleisimmät varhaiset merkit
Käden tai jalan heikkous: Esimerkiksi tavaroiden pudottelu tai kompurointi.
Epäselvä puhe: R-kirjaimen lausuminen vaikeutuu.
Lihasvärinät: Erityisesti rasituksen jälkeen.
”Elohiiriä on lähes jokaisella, mutta pelko ALS:sta voi pahentaa oireita”, muistuttaa Laaksovirta.
Potilaiden kokemuksia
Muusikko Pave Maijasen ensioireet alkoivat ”kummallisilla lihaskrampeilla”, kun taas toisilla potilailla tauti on alkanut nielemisvaikeuksilla. Minna Kaplasen tapauksessa tuttu työmatka alkoi viedä yhä enemmän aikaa lihasten heikkenemisen vuoksi.
Diagnosointi ja riskitekijät
ALS-tautia ei voida todeta yksittäisellä testillä. Diagnoosissa käytetään hermorapatutkimuksia, selkäydinnestekokeita ja kliinisiä arvioita. Noin 20 % tapauksista on perinnöllisiä, mutta suurimmalla osalla ei ole selvää syytä.
Liikunta ja vammat: Pitkänmatkan juoksu tai toistuvat iskut päähän.
Hoikka vartalo: Tutkimusten mukaan hoikilla ihmisillä on hieman kohonnut riski.
Ikä: Useimmat sairastuvat 55–70-vuotiaina.
Elämä ALS-taudin kanssa
Potilaiden tarinat korostavat sairauden yksilöllisyyttä. Jotkut menettävät liikkumiskykynsä vuodessa, toiset pystyvät kävelemään vuosia. Fysioterapia ja apuvälineet, kuten hengitysmaskit, auttavat säilyttämään elämänlaatua.
”Onneksi en sairastanut syöpää”, kertoo yksi potilas, joka on elänyt ALS:n kanssa yli vuosikymmenen.
Tulevaisuuden toivo
Geeniterapiat ja uudet lääkkeet, kuten SOD1-mutaatioon suunnatut hoidot, antavat potilaille valoa tunnelin päässä. Professori Tienari uskoo, että ”ratkaisevat läpimurrot saattavat tulla kahden vuoden sisällä”.
Miten suhtautua pelkoon?
Internetin aikakaudella oireiden googlaaminen voi johtaa turhaan ahdistukseen. Lääkäri Hannu Laaksovirta muistuttaa: ”Oire ei ole sama asia kuin sairaus”. Lihasnykäykset voivat johtua stressistä, kofeiinista tai tavallisesta lihasväsymyksestä.
Onko ALS-tauti perinnöllinen?
Vain noin 10% ALS-tapauksista on perinnöllisiä. Suurin osa (noin 90%) on sporadisia, eli satunnaisesti ilmaantuvia tapauksia. Jos perheessä on useita sairastuneita, riski kasvaa, mutta yksittäistapauksella periytymisriski on hyvin pieni.
Kuinka nopeasti ALS-tauti etenee?
Taudin etenemisnopeus vaihtelee suuresti. Tyypillisesti sairauteen kuluu diagnoosista useita vuosia, mutta jotkut potilaat elävät yli 10 vuotta. Hengityslihasten heikkeneminen vaatii yleensä apulaitteita 3-5 vuoden kuluessa.
Aiheuttaako ALS-tauti kipuja?
ALS ei yleensä aiheuta kipuja, koska se ei vaurioita kipua välittäviä hermoja. Pitkäaikainen liikkumattomuus voi kuitenkin johtaa lihasjäykkyyteen ja kipuihin, joita hoidetaan fysioterapialla ja kipulääkityksellä.
Mitä hoitomuotoja ALS:lle on?
Parantavaa hoitoa ei ole, mutta Riluzole ja Edaravone voivat hidastaa etenemistä. Hengitysapulaitteet, fysioterapia ja puheterapia auttavat oireiden hallinnassa. Kipulääkitystä säädetään tarpeen mukaan.
Vaikuttaako ALS tajuntaan tai älyllisiin kykyihin?
Useimmat potilaat pysyvät täysin järjissään loppuun asti. Tauti ei vaurioida aivojen kognitiivisia osia, vaikka noin 15% potilaista saattaa kokea lieviä muutoksia ajattelussa.
Tutkijat epäilevät riskitekijöiksi mm. runsasta tupakointia, kovaa fyysistä rasitusta ja mahdollisia ympäristömyrkkyjä. Miehet sairastuvat hieman useammin kuin naiset, ja yleisin sairastumisikä on 50-70 vuoden välillä.
Kuinka yleinen ALS on Suomessa?
Suomessa diagnosoidaan noin 200 uutta ALS-tapausta vuosittain. Koko maassa on arviolta 350-450 aktiivista potilasta kerrallaan. Tauti luokitellaan erittäin harvinaiseksi.
Voiko ALS-potilas nauttia elämästä normaalisti?
Kyllä, etenemisen varhaisvaiheissa suurin osa toiminnasta on mahdollista. Makuelämykset ja mielihyvän kokemukset pysyvät normaalina. Erilaiset apuvälineet ja tukitoimet mahdollistavat elämänlaadun ylläpitämisen pitkään.
